Il glaucoma è una malattia neurodegenerativa dell’occhio caratterizzata da una perdita progressiva delle cellule del nervo ottico, risultando nella perdita del campo visivo. Se non trattato, può portare alla cecità.
Mentre il glaucoma primario è spesso causato da un aumento della pressione intraoculare (PIO) senza una causa evidente, il glaucoma secondario si sviluppa come conseguenza di un’altra patologia o di lesioni. L’interesse per il ruolo della genetica nel glaucoma secondario è cresciuto significativamente negli ultimi anni, grazie all’identificazione di vari geni e loci associati.
Tipi di glaucoma secondario e genetica associata
Glaucoma neovascolare
Una delle forme più aggressive di glaucoma secondario è il glaucoma neovascolare. È spesso associato a malattie come la retinopatia diabetica e l’occlusione venosa retinica. Sebbene la patogenesi esatta sia complessa, alcune varianti genetiche sono state associate al suo sviluppo1.
Glaucoma pseudoesfoliativo
Il glaucoma pseudoesfoliativo (PEX) è un’altra forma di glaucoma secondario. Mutazioni nel gene LOXL1 sono state fortemente associate al PEX in diverse popolazioni2. Altri geni sono ancora in fase di studio, ma LOXL1 rimane il principale candidato.
Glaucoma secondario a traumi oculari
Dopo un trauma oculare, alcuni individui possono sviluppare glaucoma. Sebbene la causa immediata sia il trauma, studi suggeriscono che varianti genetiche possono predisporre gli individui a sviluppare glaucoma in seguito a lesioni3.
Approcci per lo studio della genetica nel glaucoma secondario
Genome-wide association studies (GWAS)
GWAS ha permesso di identificare numerosi loci associati al rischio di glaucoma. Questi studi si concentrano sull’analisi di migliaia di varianti genetiche in individui con e senza malattia per identificare associazioni4.
Sequenziamento di nuova generazione (NGS)
L’NGS permette una visione più dettagliata della genetica, identificando varianti rare che potrebbero avere un ruolo nel glaucoma secondario.
Conclusioni e prospettive future
La comprensione del ruolo della genetica nel glaucoma secondario è ancora in fase di sviluppo. Sebbene si siano fatti progressi significativi, molto rimane da scoprire. Una migliore comprensione della genetica potrebbe portare a nuove strategie di trattamento e prevenzione.
