La caduta dei capelli, nota anche come alopecia androgenetica o calvizie maschile, è una condizione comune che affligge molti uomini e deriva in gran parte da fattori ereditari. La ricerca recente ha fatto importanti scoperte riguardo alle variazioni genetiche rare associate a questa condizione.
Uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Bonn e del UK Biobank ha analizzato le sequenze genetiche di 72.469 partecipanti maschi del UK Biobank, evidenziando l’associazione tra la calvizie maschile e varianti genetiche rare in cinque geni specifici: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 e EIF3F. Questi risultati sono significativi poiché forniscono nuove intuizioni sui possibili meccanismi genetici che contribuiscono alla calvizie maschile.
I geni EDA2R e WNT10A erano già considerati candidati in base ad analisi precedenti di varianti comuni, ma questo studio fornisce ulteriori prove del loro ruolo nella calvizie maschile attraverso sia varianti comuni che rare. Il gene HEPH, situato in una regione genetica già implicata da varianti comuni, è emerso come un nuovo candidato potenziale. Anche i geni CEPT1 e EIF3F sono stati identificati come nuovi geni candidati, trovandosi in regioni genetiche non precedentemente associate alla calvizie maschile.
L’analisi si è concentrata su varianti genetiche rare, presenti in meno dell’1% della popolazione, utilizzando metodi bioinformatici e statistici avanzati. Tra questi, il Sequence Kernel Association Test (SKAT) e GenRisk, un metodo sviluppato presso l’Istituto di Statistica Genomica e Bioinformatica all’UKB e all’Università di Bonn, sono stati impiegati per rilevare associazioni con varianti rare. Questo tipo di analisi è particolarmente sfidante, dato che queste varianti rare possono essere portate da pochissimi individui o addirittura da un singolo individuo.
I risultati dello studio suggeriscono inoltre che i geni noti per causare malattie ereditarie rare che colpiscono sia la pelle che i capelli, come le displasie ectodermiche, possono giocare un ruolo nello sviluppo della calvizie maschile. Queste scoperte potrebbero migliorare la comprensione delle cause della perdita dei capelli e facilitare la previsione del rischio e lo sviluppo di strategie di trattamento migliorate.
Questi risultati rappresentano un passo significativo nella comprensione delle basi genetiche della calvizie maschile e potrebbero aprire la strada a nuove strategie di trattamento e prevenzione basate sulla genetica. Tuttavia, è importante sottolineare che la ricerca nel campo della genetica della calvizie è ancora in corso e che ulteriori studi sono necessari per comprendere appieno l’impatto di queste varianti genetiche sulla condizione.
Per maggiori informazioni, puoi consultare gli articoli originali su ScienceDaily, Medical Xpress, Nature Communications e SciTechDaily, nonché il sito dell’Università di Bonn.
